新華社上海2月28日電（記者袁全）“他一直想為別人做點有用的事，如今也算得償所愿，希望這份特別的‘禮物’能為更多罕見病病人和家屬帶來溫暖和希望。”提起丈夫潘先生的遺體組織捐獻，曹女士說。
2023年1月7日，68歲的漸凍癥（肌萎縮側索硬化癥）患者潘先生去世。遵照他生前意愿，腦與脊髓組織捐獻流程立即啟動。基于前期復旦大學附屬華山醫院和志愿者的溝通，國家健康和疾病人腦組織資源庫復旦分庫（上海腦庫）獲取了這份珍貴樣本，并將其納入中國漸凍人腦組織庫。潘先生也成為該庫首位上海地區捐獻者。
2018年，潘先生被確診為漸凍癥。“確診的那一刻，我們內心是極度痛苦的。”曹女士回憶道。“患者往往在確診前都經歷了各種周折，心力交瘁。”華山醫院神經內科副主任醫師陳嬿表示，即便很多人對漸凍癥有所耳聞，但精準診斷依然面臨挑戰。
華山醫院門診5樓35號診室，每周三上午，上海唯一一家運動神經元專病門診在這里開診。從醫20多年，陳嬿看到過太多的患者和家屬懷著希望走進這扇門，被確診后帶著絕望和迷茫離開，“對于漸凍癥患者來說，一旦確診，生命的倒計時就此開始。”
“患者的意識格外清醒，他可以清晰地感受到自己的行動能力在一點點喪失，但無法用語言或是肢體表達自己。”陳嬿說，目前醫學界尚未探索出漸凍癥的病因和有效治療手段，患者只能通過服用延緩發展的藥物，盡量延續生命。
陳嬿（右一）在為患者做檢查。新華社記者 袁全 攝
潘先生養病期間，曹女士收到了一張中國人體器官捐獻志愿登記證明，一問才知道，原來潘先生已經默默在手機端辦理了遺體捐獻登記。于是，她便把丈夫的愿望記在心里。2022年9月，得知一個全國漸凍癥腦組織科研樣本平臺正在籌建，曹女士立刻向陳嬿咨詢。2022年底，潘先生完成了腦與脊髓組織捐獻登記流程。2023年1月7日，潘先生的病情急轉直下，當天下午曹女士幫助他完成了最后的心愿。
陳嬿說，在全世界范圍內，罕見病的病因、病理、生理機制研究仍面臨著極大困難，以往只能通過患者的血液、體液、腦脊液樣本研究，無法探究其運動神經元病主要受損部位（腦與脊髓組織）的病理生理改變，“我國至今也尚無大樣本單病種病理性腦庫，中國漸凍人腦組織庫的建設亦在起步階段，如果進展順利，未來將是神經科學界的一座巨大寶庫。”
陳嬿表示，像潘先生這樣有意愿捐獻遺體組織的患者還有很多，為高質量地保存好珍貴樣本，一方面需要有較為完善、高質量的病史資料，另一方面也需要有一支隨時響應、組建迅速、嚴謹專業、關懷人文的專業隊伍投入其中。
如今全社會對罕見病的知曉度和關注度逐漸提高，“我也是個相對專業的漸凍癥患者家屬了，以后希望做一個能幫助這一群體的志愿者！”曹女士說。
